Les nouvelles technologies de génomique offrent l’opportunité de pouvoir analyser la structure du génome (Génotypage de génome eucaryote et procaryote) au niveau génome complet par reséquençage NGS ou micro- et beadarrays, pour la recherche d’altérations au niveau génome entier  (translocations, CNV, polymorphismes) ou à un niveau plus ciblé (région ou gènes), pour l’interrogation spécifique d’un ou plusieurs marqueurs candidats.

Les technologies proposées sont :

Séquençage NGS :
Profilexpert propose d’analyser les altérations du génome connues ou inconnues (CNV, polymorphismes, translocations , LOH, gene fusion etc..) par :

• Séquençage de génome complet (eucaryote et procaryotes)
• Séquençage de génome après réduction de complexité (exome, chromosome spécifique)
• Séquençage de régions ciblées (amplicons, amplicon 16S)

Microarrays et beadarrays :
Profilexpert propose d’analyser les altérations du génome (CNV, polymorphismes) par :

• La technologie beadarrays  (Illumina)

PCR :
Profilexpert propose d’analyser les altérations spécifiques du génome (CNV, polymorphismes, translocations etc..) par :

• Les technologies Taqman sur Applied 7900 HT fast PCR system
• Les technologies Lightcycler 480 et Lightcycler capillaire
• La technologies de HRM (High Resolution Melting) (Corbett)